唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，主要因21号染色体多出一条所致。该病会导致患儿出现智力障碍、发育迟缓及特殊面容等表现，常伴有先天性心脏病、消化系统畸形等健康问题。
唐氏综合征的发病与21号染色体不分离密切相关，可能与母亲高龄、遗传因素或环境因素有关。患儿通常存在明显的智力低下，肌张力较低，并具有眼距宽、鼻梁低平等特殊面容。约半数患儿伴有先天性心脏病，部分可能出现甲状腺功能减退、视力障碍等问题。随着成长，患者罹患白血病、阿尔茨海默病的风险也较常人增高。
孕期通过NT检查、无创DNA检测和羊膜穿刺术可进行筛查。确诊后需由儿科、心内科等多学科团队制定个性化干预方案，包括早期康复训练、手术矫正畸形及并发症管理。建议育龄女性重视孕前咨询和产前诊断，若家族有相关病史或孕期筛查异常，应及时到正规医院遗传科就诊评估。