室间隔缺损是一种常见的先天性心脏畸形，指心脏左右心室之间的间隔存在异常缺损。该病在新生儿中的发生率约为0.1%-0.4%，缺损部位多位于室间隔膜周部或肌部。
室间隔缺损会导致左心室血液向右心室异常分流，长期可能引起肺动脉高压和心力衰竭。典型症状包括活动后心悸、气促、多汗，婴幼儿可能出现喂养困难、体重增长缓慢。部分患者听诊可闻及胸骨左缘3-4肋间粗糙的全收缩期杂音。随着病情进展，可能出现杵状指、紫绀等右向左分流体征。
治疗方法需根据缺损大小和病情发展决定。5mm以下的缺损有自然闭合可能，可定期随访观察。中等缺损多采用经导管封堵术，创伤小且恢复快。大型缺损或合并其他心脏畸形者需行体外循环下直视修补术。药物治疗主要使用呋塞米等利尿剂减轻心脏负荷，地高辛增强心肌收缩力，必要时辅以吸氧治疗。
建议确诊患者每3-6个月进行心脏超声复查，注意预防呼吸道感染。婴幼儿患者出现口唇青紫、呼吸频率超过60次/分等表现时需立即就医。妊娠期妇女应做好产前筛查，有家族史者可通过胎儿心脏彩超在孕18-24周进行早期诊断。