平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，常见于青少年男性，主要表现为手部及前臂肌肉无力和萎缩、寒冷麻痹、肌肉震颤或束颤、腱反射减弱或消失等症状。具体症状可能因个体差异而有所不同。
1、手部及前臂肌肉无力和萎缩
患者通常表现为单侧或双侧手部小肌肉无力，如握力下降、手指活动不灵活，逐渐出现前臂尺侧肌肉萎缩，呈现“斜坡样”或“扁平状”外观。这种萎缩多局限于前臂远端，不向上臂延伸。
2、寒冷麻痹
部分患者在寒冷环境中会出现手指僵硬、活动困难等症状，温暖后可缓解。这种现象可能与周围神经对低温的敏感性增加有关，但具体机制尚未完全明确。
3、肌肉震颤或束颤
受累肌肉在静止时可能出现不自主的颤动，肉眼可见肌肉纤维自发收缩。这种症状通常在疾病早期出现，随着病情进展可能逐渐减轻。
4、腱反射减弱或消失
由于下运动神经元受损，患者肱二头肌、肱三头肌等肌腱反射会减弱甚至消失，但病理反射如巴氏征通常为阴性，可与脊髓病变相鉴别。
若出现上述症状，尤其是青少年男性伴有单侧上肢远端肌萎缩，建议尽早就诊神经内科。临床需通过神经电生理检查、颈椎MRI等明确诊断，早期干预有助于延缓病情进展。日常生活中需注意避免患肢过度劳损，冬季做好保暖措施。