马凡氏综合征的典型症状主要包括骨骼系统异常、眼部病变和心血管系统异常，具体表现因个体差异有所不同。若出现相关症状建议及时就医，通过专业检查明确诊断。
1、骨骼系统异常
患者常呈现瘦高体型，四肢细长且手指呈蜘蛛指样改变。可能伴随鸡胸、漏斗胸等胸廓畸形，关节过度伸展易导致脱臼。部分患者会出现脊柱侧弯，影响体态及呼吸功能。
2、眼部病变
约60%患者会出现晶状体脱位，表现为视力模糊或复视。可能并发高度近视、视网膜剥离等异常，严重时存在失明风险。通过裂隙灯检查可观察到悬韧带松弛导致的晶状体移位。
3、心血管系统异常
最严重的表现是主动脉根部扩张，约90%患者存在主动脉瘤风险。可能并发二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全，出现心悸、胸痛等症状。心血管并发症是该病主要致死原因，需定期进行超声心动图监测。
建议出现上述症状者尽早就诊心血管内科或遗传科，通过基因检测和影像学检查确诊。确诊患者应避免剧烈运动，每6-12个月复查主动脉直径，必要时需进行β受体阻滞剂治疗或外科手术干预。孕期女性需加强心血管监测，降低主动脉夹层发生风险。