两性畸形是指个体的生殖器官、性腺或染色体性别不符合典型的男性或女性特征，属于性别发育异常的范畴。这种情况可能表现为性腺发育异常、外生殖器模糊或染色体性别与表型性别不一致，通常可分为真两性畸形、男性假两性畸形以及女性假两性畸形等类型。
1、真两性畸形
患者体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，可能分布于同一侧或双侧。染色体核型多为46,XX、46,XY或嵌合体（如46,XX/46,XY）。外生殖器常表现为模糊状态，可能同时具备阴蒂肥大、尿道下裂等特征，青春期可能出现乳房发育或月经来潮。
2、男性假两性畸形
染色体为46,XY且性腺为睾丸，但外生殖器发育不完全。常见原因包括雄激素不敏感综合征（如睾酮受体缺陷）、睾酮合成障碍（如5α-还原酶缺乏）或苗勒管残留。患者可能表现为阴茎短小、阴囊分裂或尿道开口异常，部分病例存在隐睾。
3、女性假两性畸形
染色体为46,XX且性腺为卵巢，但外生殖器呈现男性化特征。约90%的病例由先天性肾上腺皮质增生引起，例如21-羟化酶缺陷导致雄激素过量分泌，表现为阴蒂肥大、阴唇融合或阴道与尿道共同开口。
若发现新生儿外生殖器形态异常，建议尽早就诊进行盆腔超声、染色体核型分析和激素水平检测。治疗方案需根据具体类型制定，可能涉及激素替代、外科矫形手术或心理干预，需由内分泌科、泌尿外科及心理科等多学科团队协作完成。所有治疗应在医生指导下进行，避免自行处理。