甲状腺BRAF一般指甲状腺癌中BRAF基因的突变检测，尤其与甲状腺乳头状癌的诊断和治疗相关。BRAF基因突变是甲状腺癌中常见的分子标志物，其检测对疾病评估和临床决策有重要意义。
1、BRAF基因突变定义
BRAF基因位于人类7号染色体，属于RAF激酶家族，参与调控细胞生长、分化和凋亡。在甲状腺癌中，约60%的乳头状癌存在BRAFV600E点突变，该突变会导致MAPK信号通路持续激活，促进肿瘤细胞增殖和侵袭。
2、临床诊断价值
BRAF突变检测是甲状腺细针穿刺细胞学不确定结节的重要鉴别手段。突变阳性强烈提示甲状腺乳头状癌，特异性高达99%，可帮助区分良性滤泡性腺瘤与恶性病变。对于术后病理不典型病例，该检测能辅助确诊。
3、治疗指导作用
BRAFV600E突变与肿瘤侵袭性、碘131治疗抵抗相关。突变阳性患者复发风险较高，需更密切随访。针对该突变，可选用BRAF抑制剂（如索拉非尼、维莫非尼）进行靶向治疗，但需联合MEK抑制剂以减少皮肤不良反应。
进行BRAF基因检测时，建议选择正规医疗机构的二代测序技术。检测结果需由肿瘤科医生结合病理报告综合分析，制定个体化治疗方案。治疗期间应定期监测肝功能、皮肤反应等药物副作用，出现异常应及时就诊调整用药方案。