火棉胶婴儿是一种罕见的先天性遗传性皮肤疾病,属于板层状鱼鳞病的特殊类型。患儿出生时会被一层类似火棉胶的紧绷半透明膜包裹,通常伴有皮肤脱屑和眼部、口唇等部位异常。该病多与基因突变相关,需通过临床表现及基因检测确诊。
火棉胶婴儿的发生主要与基因突变有关,如TGM1、ABCA12等基因缺陷可能导致表皮角质化异常,形成特征性的火棉胶样膜。患儿出生后数周内,这层膜会逐渐脱落,暴露出红色湿润的皮肤,随后可能出现皮肤干燥、皲裂及鱼鳞样脱屑。部分患儿伴随眼睑外翻、唇部外翻、耳廓畸形等问题,严重时可因皮肤屏障功能受损引发感染或脱水。治疗上以皮肤护理为主,需使用无刺激的保湿剂维持皮肤湿润,必要时需用抗生素软膏预防感染,并配合营养支持治疗。
若新生儿出现类似症状,应立即在新生儿科医生指导下进行专业护理。日常需保持环境湿度适宜,避免过度摩擦皮肤,定期随访评估生长发育情况。随着医学进步,通过早期干预和长期管理,多数患儿皮肤状况可逐渐改善。