骨髓瘤的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查、影像学检查、骨髓活检以及分子遗传学检测等多种方法。具体诊断流程需根据患者病情由医生综合判断。
1、临床表现评估
骨髓瘤患者常出现骨痛、病理性骨折、贫血、肾功能异常等症状。医生会通过详细询问病史，了解是否存在不明原因的骨损伤、反复感染或高钙血症等表现，作为初步诊断线索。
2、实验室检查
包括血常规、尿常规和血液生化检测。特征性指标包括血清中M蛋白异常升高、尿本周蛋白阳性、血钙升高以及肾功能异常。血清蛋白电泳和免疫固定电泳可明确M蛋白类型，血清游离轻链检测有助于判断轻链型骨髓瘤。
3、影像学检查
全身低剂量CT、X线平片可发现溶骨性骨质破坏，MRI对脊柱等部位的微小病灶更敏感，PET-CT可评估全身骨骼受累情况。这些检查能帮助判断骨质破坏程度和病变范围。
4、骨髓活检
通过髂骨穿刺获取骨髓样本，病理检查发现骨髓中克隆性浆细胞比例超过10%是确诊关键。流式细胞术可检测浆细胞表面CD38、CD138等特异性标志物，明确细胞克隆性。
5、分子遗传学检测
荧光原位杂交技术可检测13q缺失、17p缺失等高危染色体异常，二代测序能发现RAS通路基因突变等分子异常，这些结果对疾病分型和预后判断有重要意义。
若出现持续骨痛、反复骨折或不明原因贫血，建议及时到血液科就诊。诊断过程中需结合多种检查结果，必要时需多次复查或进行多学科会诊，患者应积极配合医生完成各项检查以便明确诊断。