骨生长不全症又称成骨不全症，是一组因遗传缺陷导致的骨骼发育异常疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折及骨骼畸形。该病通常与胶原蛋白合成或代谢异常相关，属于罕见遗传性结缔组织病。
骨生长不全症主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，导致I型胶原蛋白结构或数量异常，使得骨骼强度显著降低。患者常出现反复骨折，轻度外伤即可引发，部分伴有蓝巩膜、牙本质发育不良、听力进行性下降等症状。根据严重程度可分为I至V型，其中I型最轻微，V型可能伴随骨痂过度增生。儿童患者还可能出现脊柱侧弯、胸廓畸形等骨骼发育异常，严重者可能影响呼吸功能。
建议患者避免剧烈运动或外伤风险较高的活动，日常可通过游泳等低冲击运动增强肌肉保护。饮食中应保证钙、维生素D及蛋白质的摄入，必要时在医生指导下使用双膦酸盐类药物延缓骨质流失。出现反复骨折或骨骼畸形时，需及时进行矫形手术或康复治疗。育龄家庭建议进行遗传咨询，通过基因检测评估后代患病风险。