戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，主要由GBA基因突变导致体内β-葡糖脑苷脂酶活性不足引起。该酶缺乏会使葡糖脑苷脂在单核巨噬细胞中异常蓄积，主要累及肝、脾、骨髓及神经系统。
患者因脂质代谢异常会出现特征性临床表现，包括进行性肝脾肿大、血小板减少引发的出血倾向、骨骼病变如骨痛和病理性骨折。部分亚型伴有神经系统损害，表现为眼球运动障碍、癫痫发作等。诊断需结合酶活性检测、基因分析和骨髓检查，其中外周血白细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性测定是确诊的金标准。影像学检查可发现典型的骨改变，如股骨远端锥形烧瓶样畸形。
目前临床主要采用酶替代疗法，通过静脉输注伊米苷酶等重组酶制剂补充缺失的酶活性。底物减少疗法如米格鲁特可抑制葡糖脑苷脂合成。对症治疗包括输血支持、镇痛管理及骨科手术干预。新生儿筛查和家族基因检测有助于早期发现，携带者需接受遗传咨询指导生育决策。