高苯丙氨酸血症的治疗方法主要包括饮食控制、药物治疗、营养补充、定期监测以及特殊治疗等，需根据具体病因和病情制定个性化方案。该病多为遗传代谢缺陷，需长期管理以减少并发症。
1、饮食控制
低苯丙氨酸饮食是核心治疗手段，需严格限制苯丙氨酸摄入量。患者需避免高蛋白食物如肉类、鱼类、乳制品等，选择特殊配方奶粉或低苯丙氨酸医用食品作为主要营养来源。婴幼儿需在营养师指导下调整饮食结构，保证热量和必需氨基酸的供给。
2、药物治疗
对于四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型患者，可遵医嘱使用沙丙蝶呤等药物改善代谢异常。部分病例需补充酪氨酸、5-羟色胺等神经递质前体物质，如左旋多巴、5-羟色氨酸等药物，需在代谢专科医生指导下规范使用。
3、营养补充
需通过特殊配方营养剂补充维生素、矿物质及微量元素，尤其注意维生素B12、铁、锌等营养素监测。患者可选用不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，确保其他必需氨基酸的均衡摄入。
4、定期监测
需每周至每月检测血苯丙氨酸浓度，将血值维持在120-360μmol/L理想范围。通过血液检测、尿液代谢分析及生长发育评估，及时调整饮食方案和药物剂量，儿童患者还需定期进行智力发育评估。
5、特殊治疗
对饮食控制无效的经典型苯丙酮尿症，可考虑基因治疗等新型干预手段。极少数严重病例若出现肝功能衰竭，可能需要进行肝移植手术，但需严格评估手术风险与获益。
患者及家属应定期到遗传代谢病专科随访，严格遵循医嘱进行营养管理。新生儿筛查确诊后应立即开始治疗，6月龄前启动干预可显著改善预后。治疗过程中需注意心理支持，帮助患者建立长期疾病管理意识，育龄女性患者孕前需进行遗传咨询和代谢调控。