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分子病理检测包括哪些项目?

杨毕伟 肿瘤科 主任医师

复旦大学附属中山医院 三甲

分子病理检测通常包括基因突变检测、免疫组化、荧光原位杂交等项目,具体需结合临床需求进行选择。不同检测方法在疾病诊断和治疗中具有特定应用价值。

1、基因突变检测

基因突变检测通过分析DNA序列变化,识别与肿瘤或遗传病相关的特定基因变异。例如EGFR、KRAS等基因突变检测可指导靶向药物选择,有助于制定个体化治疗方案。该技术常用于肺癌、结直肠癌等实体瘤的分子分型。

2、免疫组化

免疫组化利用抗原抗体反应原理,检测组织样本中特定蛋白标记物的表达情况。通过观察HER-2蛋白在乳腺癌组织中的过表达,可判断患者是否适合曲妥珠单抗治疗。该方法还能辅助鉴别肿瘤来源和组织类型。

3、荧光原位杂交

FISH技术使用荧光标记的核酸探针定位特定DNA序列,可检测基因扩增、缺失或重排。在乳腺癌HER-2基因检测和淋巴瘤MYC基因异常分析中具有重要价值,其空间定位特性有助于观察染色体结构异常。

进行分子病理检测时,建议选择正规医疗机构,由病理科医师根据患者具体病情和临床指征确定检测方案。检测结果需由专业医生结合临床表现及其他检查综合解读,避免自行判断检测意义。

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