肺囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。该病由基因突变导致黏液分泌异常，引发反复肺部感染和进行性肺功能损伤，同时可能累及胰腺、肝脏等器官。
肺囊性纤维化主要由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变引起。这种突变会导致氯离子通道功能障碍，使得呼吸道、胰腺导管等外分泌腺体的黏液变得黏稠。在肺部，异常黏液滞留易滋生细菌，造成支气管扩张和肺组织纤维化。患者常表现为持续性咳嗽、咳痰及运动耐力下降。约85%病例伴随胰腺外分泌功能不全，导致脂肪泻和营养不良。部分患者可能出现肝内胆管阻塞和胰岛素依赖性糖尿病。
诊断需结合汗液氯离子检测、基因筛查和影像学检查。治疗采用黏液溶解剂、抗生素及胰酶替代等多学科综合管理。建议患者定期进行肺功能监测并接种呼吸道相关疫苗，早期干预可延缓疾病进展。新生儿筛查和遗传咨询对高风险家庭具有重要意义，具体治疗方案需由呼吸科、营养科等多学科团队共同制定。