地中海贫血基因是指导致地中海贫血发生的遗传基因突变，主要涉及α-珠蛋白和β-珠蛋白基因的缺陷。这些基因异常会影响血红蛋白的正常合成，导致红细胞寿命缩短和贫血症状。常见的地贫基因类型包括α地贫和β地贫，具体如下：
1、α地贫基因
由HBA1和HBA2基因突变引起，导致α-珠蛋白链合成减少。根据基因缺失或突变的数量，可分为静止型、标准型、血红蛋白H病等类型。患者可能出现轻度贫血或溶血症状，严重时需定期输血。
2、β地贫基因
由HBB基因突变导致β-珠蛋白链合成障碍，分为轻型（杂合子）和重型（纯合子）。轻型患者通常无明显症状，重型β地贫患儿出生后3-6个月会出现进行性贫血，需终身输血配合祛铁治疗。
3、遗传方式
属于常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。部分基因型如东南亚型缺失型α地贫，可能引发胎儿水肿综合征等严重并发症。
对于有家族史或高发地区人群，建议婚前或孕前进行地贫基因筛查。通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测可明确诊断，必要时可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，有效预防重症地贫患儿的出生。已确诊患者应定期监测铁过载情况，规范进行祛铁治疗。