出生缺陷通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢病等类型，具体表现因个体差异而有所不同。这些缺陷可能由遗传因素、环境因素或两者共同作用导致。
1、结构畸形
这是最常见的出生缺陷类型，主要表现为身体器官或组织的形态异常。例如先天性心脏病可能影响心脏结构，神经管畸形如脊柱裂可导致神经功能障碍，唇腭裂则影响面部外观和进食功能。其他还包括肢体畸形、消化系统畸形如肛门闭锁等，多数需通过超声等产前检查发现。
2、染色体异常
由染色体数目或结构异常引起，典型代表包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体）等。这类异常常伴有智力障碍、特殊面容和多发畸形，可通过羊水穿刺、无创DNA检测等产前诊断技术筛查。
3、遗传代谢病
属于单基因遗传病范畴，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。这类疾病由于特定酶缺陷导致代谢紊乱，可能引发神经系统损伤、发育迟缓等后果，部分可通过新生儿足底血筛查早期发现。
建议备孕夫妇进行孕前优生检查，孕期按时完成唐氏筛查、四维超声等产前检查项目。新生儿出生后应按规范完成遗传代谢病筛查，确诊异常者需在医生指导下尽早干预治疗，多数疾病通过早期干预可获得较好预后。