不同类型白化病的临床表现主要表现为皮肤、毛发及眼部色素缺失，并伴随视力异常。根据发病机制和累及范围，可分为眼皮肤白化病、眼白化病及综合征型白化病三类。
1、眼皮肤白化病
患者全身皮肤、毛发和眼睛均存在色素缺失。皮肤呈乳白色或粉红色，易被晒伤且无法形成正常色斑。毛发为白色或浅金色，部分亚型随年龄增长可能轻微加深。眼部表现包括虹膜半透明、视力低下、眼球震颤及畏光，部分患者可能出现斜视或散光。
2、眼白化病
此类白化病主要累及眼部，皮肤和毛发颜色可接近正常或略浅于家族成员。虹膜因色素缺乏呈现蓝色或灰色，眼底检查可见视网膜色素上皮层发育不全。患者普遍存在视力低下、眼球震颤及光敏感，部分男性患者可能合并X染色体相关的听觉异常。
3、综合征型白化病
以Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征最为典型。前者除典型白化症状外，常伴有血小板功能异常引发的牙龈出血、鼻出血，后期可能出现肺纤维化和肠道息肉。后者则伴随免疫缺陷导致的反复感染，部分病例出现神经系统异常如肌张力障碍，特征性表现为中性粒细胞内存在巨大溶酶体颗粒。
若出现皮肤色素异常合并视力障碍或出血倾向，建议及时至皮肤科或遗传代谢科就诊。通过基因检测可明确分型，携带者家庭可通过遗传咨询评估生育风险。日常需严格防晒，避免紫外线引发的皮肤病变。