丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由基因突变导致丙酸代谢障碍引起。该病属于常染色体隐性遗传，通常在新生儿期或婴儿期发病，可能表现为代谢异常、酸中毒、发育迟缓等症状，需通过新生儿筛查或基因检测确诊。
1、基因突变
丙酸血症主要由于PRODH基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失。这种酶是分解丙酸的关键物质，当酶功能异常时，体内丙酸及其代谢产物无法正常转化，逐渐在血液和组织中蓄积，引发毒性反应。
2、代谢异常
丙酸蓄积会引起代谢性酸中毒，表现为呼吸深快、嗜睡、呕吐等。同时伴随氨水平升高、低血糖、酮症等代谢紊乱，严重时可能损伤脑细胞和肝脏，导致惊厥、肌张力异常甚至昏迷。
3、环境诱发因素
虽然疾病本质为基因缺陷，但高蛋白饮食可能诱发急性发作。母乳或配方奶中的异亮氨酸、缬氨酸等氨基酸在代谢过程中会产生丙酸，当患儿摄入过多蛋白质时，会加重代谢负担，出现拒食、脱水等危象。
患者需终身限制蛋白质摄入，并遵医嘱使用左卡尼汀、甲钴胺、苯甲酸钠等药物促进代谢。急性期可能需要血液透析治疗。建议定期监测血氨和酸碱平衡指标，育龄家庭应进行遗传咨询及产前诊断，以降低下一代患病风险。