白化病是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要特征为皮肤、毛发及眼睛的黑色素合成异常。该病与酪氨酸酶活性降低或缺失有关，导致患者出现皮肤苍白、毛发变白、虹膜透明等症状。
白化病的发生与多个基因突变相关，如TYR、OCA2等基因异常会影响黑色素细胞的正常功能。根据基因缺陷类型可分为眼皮肤型白化病和眼型白化病，前者涉及皮肤、毛发及眼睛的色素缺失，后者主要影响眼部。患者常伴有畏光、眼球震颤、视力低下等视觉异常，严重者可能出现斜视或散光。由于缺乏黑色素保护，皮肤对紫外线高度敏感，长期暴露可能增加皮肤癌变风险。部分患者还会因外观差异产生社交焦虑或自卑心理。
建议患者日常做好严格防晒措施，使用SPF50+的防晒霜并穿戴防护衣物。定期进行皮肤科检查有助于早期发现癌前病变。视力问题可通过矫正眼镜或手术改善，必要时需接受视功能训练。有家族史者建议进行遗传咨询和基因检测，生育前评估遗传风险。若出现皮肤异常增生或视力急剧下降，应及时到皮肤科或眼科就诊。