白化病的遗传方式主要与基因突变有关,常见类型包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。若父母携带相关致病基因,可能通过不同方式传递给后代,具体遗传模式需结合白化病类型分析。
1、常染色体隐性遗传
大部分白化病属于此类,如OCA1、OCA2等类型。父母各自携带一个隐性致病基因且不发病时,子女有25%概率同时继承两个致病基因而患病。若仅继承一个则为携带者,通常不会出现皮肤、毛发及眼睛的色素缺失表现。相关致病基因包括TYR、OCA2等。
2、X连锁隐性遗传
多见于OA1型眼白化病。致病基因位于X染色体,男性仅需一个致病基因即可发病,女性需两个才会表现症状。若母亲为携带者,儿子有50%概率患病,女儿则有50%概率成为携带者。此类与GPR143基因突变相关。
3、基因新发突变
少数病例由胚胎期自发基因突变引起,父母基因检测可能无异常。此类突变导致的病症同样具有遗传给后代的可能性,但发生概率相对较低。
存在白化病家族史者,建议孕前进行遗传咨询及基因检测,必要时可通过产前诊断评估胎儿患病风险。已生育白化病患儿的家庭,应定期带孩子进行视力、皮肤检查并做好防晒保护,降低并发症发生风险。