癌症基因突变通常是指细胞内的遗传物质发生异常改变，导致细胞生长失控并形成肿瘤。常见原因包括原癌基因激活、抑癌基因失活以及DNA修复机制异常等。
1、原癌基因激活
原癌基因在正常情况下参与细胞增殖调控，当发生点突变、扩增或染色体易位时，这些基因会被异常激活转化为癌基因。例如HER2基因扩增会持续刺激细胞分裂，EGFR基因突变会导致受体酪氨酸激酶持续活化，这类突变常见于乳腺癌、肺癌等恶性肿瘤。
2、抑癌基因失活
TP53、BRCA1等抑癌基因通过检测DNA损伤或抑制细胞周期发挥作用。当这些基因发生移码突变、无义突变等遗传变异时，细胞失去增殖刹车功能。研究显示约50%的恶性肿瘤存在TP53基因突变，导致细胞异常分裂难以被终止。
3、DNA修复机制异常
错配修复基因（MLH1、MSH2等）和同源重组修复基因（BRCA2、ATM等）发生突变时，细胞无法正确修复DNA复制错误或双链断裂。这种基因组不稳定性会加速致癌突变积累，典型病例包括林奇综合征相关的结直肠癌。
基因检测可通过二代测序技术识别EGFR、ALK、KRAS等驱动基因突变，为靶向治疗提供依据。但基因突变具有高度异质性，建议患者在肿瘤专科医生指导下进行分子病理检测，结合组织学类型和临床分期制定个体化治疗方案。