21-三体综合征的临床表现主要包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、先天性心脏病以及其他畸形等。该病是由于染色体异常引起的先天性疾病，需通过专业医学检查明确诊断。
1、智力低下
多数患儿存在中重度智力障碍，表现为学习能力差、语言发育迟缓以及抽象思维困难。随着年龄增长，认知缺陷可能逐渐明显，部分患儿可伴有注意力缺陷或行为异常。
2、特殊面容
典型面容特征包括眼距增宽、眼裂小且外眼角上斜、鼻梁低平、耳位低且轮廓异常。此外，患儿常出现张口吐舌、头颅小而圆、颈背部皮肤松弛等表现。
3、生长发育迟缓
出生时身长体重多低于正常，幼儿期运动发育迟缓，如抬头、坐立、行走等大动作明显落后。青春期身高增长缓慢，多数成年后身高低于同龄人平均水平。
4、先天性心脏病
约40%-50%患儿合并心脏畸形，常见类型包括室间隔缺损、房室通道缺损和动脉导管未闭。心脏异常可能导致喂养困难、呼吸急促等循环系统症状。
5、其他畸形
部分病例伴有消化道畸形如十二指肠闭锁，骨骼系统异常包括小指弯曲、骨盆发育不良等。此外，免疫功能低下、甲状腺功能异常、视力及听力障碍也较常见。
若发现新生儿存在特殊面容特征或发育异常，建议及时进行染色体核型分析确诊。患儿需要多学科协作管理，包括定期心脏评估、康复训练和特殊教育支持。家长应遵医嘱进行遗传咨询，了解再发风险及产前诊断方法。