着色性干皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要因DNA修复基因突变导致患者无法有效修复紫外线引起的皮肤损伤。其核心特征为皮肤对日光高度敏感，暴露部位易出现色素沉着、干燥及癌变倾向。
患者皮肤在紫外线照射后常出现雀斑样色素斑、皮肤萎缩及角化过度，严重者可发展为基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤恶性肿瘤。约80%的患者伴有眼部病变，如结膜炎、角膜混浊，部分病例伴随进行性神经退化，表现为小脑共济失调或智力发育迟缓。该病可通过基因检测明确分型，结合皮肤活检中特征性的细胞异型性改变辅助诊断。
目前治疗以紫外线防护为核心措施，包括穿戴防紫外线衣物、使用广谱防晒霜及调整昼夜活动节律。局部可应用维A酸类药物改善角化异常，定期进行皮肤镜监测早期癌变。对于已发生的皮肤肿瘤需手术切除并配合光动力疗法。建议患者终身避免日光暴露，新生儿期开展基因筛查有助于早期干预，遗传咨询对育龄夫妇具有重要指导意义。