线粒体病是一组由线粒体功能异常引起的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量代谢障碍。这类疾病可累及多个器官系统，临床表现多样且严重程度不一。
线粒体负责为细胞提供能量，其功能障碍会影响高能量需求的组织，如肌肉、神经和心脏。病因包括母系遗传的线粒体DNA突变或核基因缺陷，部分病例由后天因素如药物毒性引发。常见症状包括肌无力、运动不耐受、视力听力下降、发育迟缓和癫痫等。根据受累器官不同，可分为线粒体脑肌病、Leigh综合征等亚型。诊断需结合临床表现、血液乳酸检测、肌肉活检及基因检测。
目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主。部分患者可补充辅酶Q10、左卡尼汀等改善能量代谢。日常需避免饥饿、感染等应激状态，保持适度活动。若出现进行性肌无力或多系统症状，建议尽早就诊遗传代谢专科，通过多学科管理改善生活质量。孕期遗传咨询有助于评估家族再发风险。