人类通常有46条染色体，分为23对，其中包括22对常染色体和1对性染色体。这些染色体存在于人体的体细胞中，承载着遗传信息，通过基因的排列组合决定个体的生理特征和功能。
人体的染色体数目在正常情况下是固定的。体细胞为二倍体状态，即每个细胞含有23对染色体，其中每一对染色体分别来自父方和母方。性染色体决定了性别，女性为XX，男性为XY。生殖细胞（如精子和卵子）为单倍体，仅含23条染色体，在受精过程中结合后恢复为二倍体。染色体数目异常可能导致疾病，例如唐氏综合征患者会多出一条21号染色体，导致总数为47条。
若存在染色体数目或结构异常，可能引发发育异常或遗传性疾病。孕期可通过羊水穿刺或无创DNA检测筛查胎儿染色体情况。对于有家族遗传病史或生育过异常胎儿的夫妇，建议在医生指导下进行遗传咨询和产前诊断，以降低相关风险。