范可尼贫血是一种罕见的遗传性血液系统疾病，主要表现为骨髓造血功能衰竭及多发性先天畸形。该病由DNA修复相关基因突变引起，通常以常染色体隐性方式遗传，可导致进行性全血细胞减少和癌症易感性增加。
范可尼贫血患者的骨髓造血干细胞功能异常，无法正常生成红细胞、白细胞和血小板，临床表现为贫血、反复感染和出血倾向。患者常伴有骨骼畸形、皮肤色素沉着、肾脏发育异常等先天缺陷。该病与多种基因突变相关，如FANCA、FANCC等，确诊需通过染色体断裂试验和基因检测。治疗方面，造血干细胞移植是目前根治的主要手段，雄激素和造血生长因子可短期改善血象，但需警惕肿瘤发生风险。
对于有家族史或疑似症状者，建议尽早就诊血液科进行系统检查。确诊患者应定期监测血常规和肿瘤标志物，避免接触辐射及烷化剂等致癌物质。育龄夫妇可通过产前基因诊断降低子代患病风险，日常需注意预防感染和出血，严格遵循医嘱进行长期随访管理。