猫叫综合征是一种由染色体异常引起的罕见遗传病，因患儿哭声类似猫叫而得名，临床表现为智力低下、发育迟缓及特殊面容等。该病主要由第5号染色体短臂部分缺失导致，目前尚无根治方法，需通过多学科干预改善症状。
1、典型症状
患儿出生后常出现高调、类似猫叫的哭声，可能与喉部发育异常有关。随年龄增长，猫叫样哭声可能逐渐消失，但会遗留严重的智力障碍和语言发育迟缓。多数患儿存在小头畸形、眼距过宽、耳位低等特殊面容，部分伴有先天性心脏病或脊柱侧弯。
2、发病原因
约85%病例源于新发生的5号染色体短臂（5p15.2区域）缺失，父母染色体通常正常。另有15%病例由平衡易位携带者父母遗传所致，此类缺失常涉及其他染色体。染色体缺失导致CTNND2、SEMAF等多个关键基因功能丧失，影响神经发育和器官形成。
3、干预措施
主要采用康复治疗改善运动功能和语言能力，包括物理治疗、作业疗法及语言训练。针对癫痫发作可使用丙戊酸钠片、左乙拉西坦片等抗癫痫药物，行为异常可考虑阿立哌唑片等精神类药物。先天性心脏病等并发症需外科评估，如室间隔缺损修补术等。
建议在孕期进行遗传咨询和产前诊断，高风险家庭可通过绒毛取样或羊水穿刺检测染色体。确诊患儿应定期进行生长发育评估，2岁前每3个月监测头围、身高体重等指标，并建立个性化的早期干预方案。日常护理需注意预防呼吸道感染，保证充足营养摄入。