脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由SMN1基因突变导致运动神经元功能异常，引起肌肉无力和萎缩。该病属于罕见病范畴，患者常表现为进行性运动功能减退，严重类型可影响呼吸和吞咽功能。
脊髓性肌萎缩症的发病机制与运动神经元存活基因1（SMN1）的双等位基因缺失或突变密切相关。SMN蛋白的缺乏导致脊髓前角α运动神经元变性，使得骨骼肌失去神经支配，最终出现对称性肌无力、肌张力低下等症状。根据发病年龄和严重程度分为4型，其中1型最严重，多在婴儿期起病，表现为抬头困难、呼吸衰竭；2型在6-18个月发病，可独坐但无法行走；3型青少年期起病，具有行走能力但逐渐丧失；4型成年期发病，症状最轻。基因检测结合肌电图、肌酸激酶测定是主要诊断手段。
确诊后应尽早开始多学科综合管理，包括药物治疗如诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等SMN2基因修饰治疗，配合呼吸支持、营养管理和康复训练。建议育龄夫妇进行携带者筛查，有家族史者需接受遗传咨询。新生儿可通过足跟血基因筛查实现早期诊断。患者日常需预防呼吸道感染，定期评估运动功能，保持适度康复锻炼以延缓病情进展。