畸胎瘤的形成可能与胚胎发育异常、遗传因素、激素水平变化等原因有关。其发病机制较为复杂，具体病因尚未完全明确，通常需要结合临床表现和检查结果进行判断。
1、胚胎发育异常
畸胎瘤多来源于原始生殖细胞异常分化，这类细胞在胚胎期迁移过程中发生滞留，未能正常发育为成熟组织。这些未分化的细胞在人体内持续增殖，逐渐形成包含毛发、骨骼、牙齿等多种组织的囊性结构。卵巢和睾丸是畸胎瘤最常见的发生部位，约占生殖细胞肿瘤的95%。
2、遗传因素
部分患者存在染色体异常或基因突变，如12号染色体短臂等臂畸形、KIT基因突变等。家族中若有畸胎瘤病史，其直系亲属患病风险可能增加2-3倍。某些遗传性疾病如Currarino三联症患者，合并畸胎瘤的概率较正常人显著增高。
3、激素水平变化
青春期性激素分泌旺盛、妊娠期雌激素水平升高等生理变化可能刺激肿瘤生长。临床数据显示，约60%的卵巢畸胎瘤患者在生育年龄被发现，可能与周期性激素波动有关。但激素因素更多表现为促进肿瘤生长而非直接致病原因。
对于确诊畸胎瘤的患者，建议进行超声、CT等影像学检查评估肿瘤性质，检测AFP、HCG等肿瘤标志物。成熟性畸胎瘤可通过腹腔镜手术切除，未成熟型需根据病理分级配合化疗。术后需定期复查，监测CA125等指标，警惕2%-4%的恶性转化风险。