血色病是一种由体内铁负荷过多引起的遗传性疾病，主要特征是铁在多个器官中异常沉积。该病可导致皮肤色素沉着、肝脏损伤、糖尿病等并发症，属于铁代谢障碍的范畴。
血色病的发生与基因突变密切相关，尤其是HFE基因突变最为常见。患者肠道对铁的吸收率异常升高，导致过量的铁逐渐沉积在肝脏、心脏、胰腺等组织中。随着时间推移，这些器官会出现纤维化改变，如肝硬化、心肌病、内分泌功能紊乱等。典型临床表现包括皮肤青铜色改变、乏力、关节疼痛，部分患者可能出现性功能减退或心律失常。
对于疑似血色病的患者，建议尽早到血液科或遗传代谢科就诊。诊断通常需要结合血清铁蛋白检测、转铁蛋白饱和度测定以及基因检测。治疗方面，定期静脉放血是降低体内铁负荷的主要方法，必要时可配合铁螯合剂治疗。患者日常应避免高铁饮食，定期监测肝功能及血糖水平，有家族史者建议进行遗传咨询。