粘多糖病的症状主要包括骨骼发育异常、面容粗犷、器官肿大、角膜混浊以及智力障碍等。具体表现因分型不同存在差异，需结合临床检查确诊。
1、骨骼发育异常
患者常表现为关节僵硬、脊柱后凸或侧弯、短躯干侏儒等。这是由于粘多糖在骨关节沉积导致骨骼发育畸形，可能影响行走能力和日常活动。
2、面容粗犷
典型特征包括前额突出、鼻梁宽扁、嘴唇肥厚等。面部软组织因糖胺聚糖堆积而增厚，这种面容改变在婴幼儿期可能不明显，随年龄增长逐渐显现。
3、器官肿大
约70%患者会出现肝脾肿大，部分伴有腹部膨隆。粘多糖在网状内皮系统蓄积导致器官体积增大，严重时可能影响消化功能或引发脐疝。
4、角膜混浊
角膜基质层粘多糖沉积会造成进行性视力下降，患者可能出现畏光、流泪等症状。这种眼部病变可通过裂隙灯检查发现，常为双侧对称性改变。
5、智力障碍
主要见于严重型患者，表现为认知发育迟缓、语言能力低下等。中枢神经系统受累程度与酶缺乏类型相关，部分类型可能在青春期后出现神经功能退化。
该病属于罕见遗传代谢病，建议出现上述症状者尽早就诊遗传代谢科。通过尿液黏多糖检测、酶活性测定及基因检测可明确诊断，早期干预有助于改善预后。治疗方案需根据分型制定，可能涉及酶替代疗法或造血干细胞移植。