色素失禁症是一种罕见的遗传性皮肤病,主要表现为皮肤出现异常色素沉着,常伴随其他系统发育异常。该病多见于女性,通常在婴儿期或儿童期发病,可能与X染色体基因突变有关。
色素失禁症属于X连锁显性遗传病,女性患者因另一条正常X染色体的补偿作用,症状通常较男性轻微。其典型皮肤表现分为三期:初期为红斑水疱,持续数周至数月;随后进入疣状增生期,出现丘疹样皮损;最终进入色素沉着期,皮肤呈现漩涡状或泼墨样灰褐色斑片。除皮肤症状外,约30%患者可能合并牙齿发育不全、眼部病变(如白内障、视网膜血管异常)或神经系统异常(癫痫、智力障碍)。诊断主要依据特征性临床表现,必要时可通过基因检测确诊。
目前该病尚无根治方法,皮肤水疱期需预防感染,可外用抗生素软膏如莫匹罗星软膏;眼部并发症需眼科定期随访,必要时行手术治疗。建议患者避免过度日晒,注意皮肤保湿,出现神经系统症状应及时神经科就诊。有家族史者孕期应进行遗传咨询,新生儿出现可疑皮损时尽早就医评估。