白化病患者的皮肤和毛发呈白色，主要与酪氨酸酶活性缺乏、黑色素合成障碍以及遗传因素有关。其本质是基因突变导致黑色素生成异常，进而出现全身或局部色素缺失。
1、酪氨酸酶活性缺乏
酪氨酸酶是黑色素生成的关键酶，其活性降低或完全缺失会导致黑色素无法正常合成。该酶的缺乏可能与基因突变引起的蛋白质结构异常有关，使酪氨酸无法转化为黑色素前体物质。
2、黑色素合成障碍
患者黑色素细胞数量正常，但细胞内酪氨酸代谢通路受阻，导致黑色素颗粒生成减少或完全缺失。这种情况下，表皮基底层和毛囊中的黑色素细胞无法为皮肤、毛发提供正常色素沉积。
3、遗传因素
多数白化病为常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基因但不发病。相关基因如TYR、OCA2等发生突变时，会干扰黑色素体的形成、转运及成熟过程，最终导致全身性色素缺失。
白化病患者日常需严格防晒，穿戴防护衣物并使用高倍防晒霜，预防紫外线引起的皮肤损伤。建议定期进行眼科及皮肤科检查，必要时可通过遗传咨询评估后代患病风险。