线粒体病的临床表现通常涉及多个器官系统，主要包括肌肉无力、神经系统异常、心脏病变、代谢紊乱以及视觉或听力障碍等。该病属于遗传代谢性疾病，具体症状因基因突变部位及能量代谢障碍程度而异。
1、肌肉无力
线粒体病常引起骨骼肌功能障碍，表现为进行性肌无力、运动后易疲劳、肌肉疼痛等症状。部分患者可能出现眼睑下垂、眼外肌麻痹等特殊肌群受累表现，严重者可出现呼吸肌无力导致呼吸困难。
2、神经系统异常
中枢神经系统受累时可出现癫痫发作、共济失调、发育迟缓或倒退。周围神经病变可能引发感觉异常、肢体麻木等症状。部分患者会伴随卒中样发作，表现为突发偏瘫、意识障碍等。
3、心脏病变
心肌细胞能量代谢障碍可能引发肥厚型或扩张型心肌病，表现为心律失常、心力衰竭、心源性猝死等。心电图检查常显示传导阻滞或ST-T改变。
4、代谢紊乱
由于线粒体三羧酸循环功能障碍，患者易出现乳酸酸中毒，表现为恶心呕吐、呼吸深快等症状。血糖异常、肝酶升高等代谢紊乱也较常见。
5、视觉或听力障碍
视网膜色素变性可导致进行性视力下降，视神经萎缩可能引发视野缺损。感音神经性耳聋多为双侧进行性发展，可能与耳蜗毛细胞能量代谢异常相关。
该病临床表现复杂多样，建议出现多系统受累症状时尽早就诊神经内科。确诊需结合基因检测、肌肉活检等检查，治疗以对症支持为主，日常需避免饥饿、感染等诱发代谢危象的因素。