糖原累积病是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要由于糖原合成或分解过程中所需的特定酶缺乏导致糖原异常累积。这种异常累积可影响肝脏、肌肉等多个器官，引发多种临床症状。
糖原累积病属于常染色体隐性或性联隐性遗传病，目前已发现十余种类型，常见类型包括I型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）、II型（酸性α-葡萄糖苷酶缺乏）等。患者因特定酶的缺陷，导致糖原无法正常转化为葡萄糖或过度分解，异常堆积的糖原会造成肝脾肿大、低血糖、肌无力等表现。例如I型患者易出现严重空腹低血糖和乳酸中毒，II型则主要影响心肌和骨骼肌功能。诊断需结合基因检测、酶活性测定及组织活检。
若家族中有类似代谢疾病史，建议孕前进行遗传咨询。确诊患者需定期监测血糖、肝肾功能等指标，并在代谢科医生指导下制定个性化饮食方案。部分类型可通过酶替代治疗改善症状，但需严格遵循医嘱进行长期管理。