巨幼细胞贫血是一种由于叶酸、维生素B12缺乏或吸收障碍导致红细胞DNA合成异常的大细胞性贫血。其发生与营养摄入不足、吸收不良或代谢异常等因素有关，典型表现为贫血症状、消化道异常及神经系统损害。
1、病因
叶酸缺乏常见于长期素食、妊娠期需求增加或酗酒；维生素B12缺乏多由萎缩性胃炎、胃切除术后内因子分泌减少，或肠道吸收功能障碍引起。部分患者与遗传性代谢缺陷或药物干扰有关。
2、临床表现
除头晕、乏力、心悸等贫血症状外，可能出现舌炎、食欲减退等消化道症状。维生素B12缺乏者可能伴发肢体麻木、步态不稳等神经系统表现，严重者可出现认知功能下降。
3、诊断方法
血常规显示平均红细胞体积增大，骨髓涂片可见巨幼变红细胞。血清叶酸、维生素B12水平检测可明确缺乏类型，必要时需进行内因子抗体检测或Schilling试验。
4、治疗方法
及时补充缺乏的营养素，叶酸缺乏者口服叶酸片，维生素B12缺乏者需肌注甲钴胺。合并消化道疾病者需同步治疗原发病，恶性贫血患者需终身维持治疗。
5、预防措施
均衡摄入动物肝脏、绿叶蔬菜等富含叶酸和维生素B12的食物，胃肠道术后患者应定期监测相关指标。长期服用二甲双胍或抗癫痫药物者需注意营养补充。
该病需与骨髓增生异常综合征等疾病鉴别，建议出现相关症状时尽早就医。治疗期间需遵医嘱规范用药，定期复查血常规和营养素水平，避免自行调整治疗方案。