美人鱼综合征是一种极为罕见的先天性畸形，医学上称为骶尾部发育不全合并下肢融合畸形。该病的主要特征是患儿出生时双腿完全或部分融合，形似美人鱼的尾巴，常伴有严重的泌尿生殖系统、肾脏等器官发育异常。
美人鱼综合征的发病与胚胎发育过程中下肢分离障碍有关，具体病因尚未完全明确，可能与遗传因素、孕期接触致畸物质或血管发育异常有关。患儿通常存在双侧下肢骨骼、肌肉及皮肤组织的完全融合，约50%合并无肛症，多数病例还存在单侧肾脏缺如、膀胱外翻等泌尿系统畸形。由于多器官发育不全，超过75%的患儿会在出生后48小时内因肾衰竭或呼吸衰竭死亡。产前超声检查在孕中期可通过观察胎儿下肢运动受限、羊水过少等表现进行筛查，但确诊需结合磁共振检查。
目前该疾病尚无有效治疗方法，对于存活时间较长的极少数患儿，可通过多次外科手术分离融合的下肢、重建泌尿系统。建议有家族史或高危因素的孕妇加强产前检查，孕18-22周进行系统超声筛查。若确诊胎儿存在严重畸形，需由产科、儿科、遗传科等多学科团队共同评估，为家庭提供科学的生育指导。