纤毛不动综合征是一种由纤毛结构或功能异常引起的遗传性疾病，主要表现为呼吸道、生殖系统等多处纤毛运动障碍。该病属于原发性纤毛运动障碍，由于基因突变导致纤毛动力蛋白臂缺失或微管排列异常，无法正常摆动。
1、反复呼吸道感染
纤毛无法有效清除呼吸道分泌物，细菌易滞留引发感染，如慢性支气管炎或肺炎，患者常出现咳嗽、咳痰和发热。
2、慢性鼻窦炎
鼻窦黏膜纤毛清除功能下降，导致脓涕、鼻塞和头痛，严重时可并发鼻息肉。
3、支气管扩张
长期黏液滞留和炎症破坏支气管壁结构，引发持续咳脓痰、咯血和杵状指。
4、内脏转位
约50%患者合并Kartagener综合征，表现为全内脏反位，伴随右位心等先天异常。
5、生育能力下降
男性精子尾部纤毛运动障碍导致不育，女性输卵管纤毛异常可能增加宫外孕风险。
诊断需结合透射电镜观察纤毛超微结构异常，基因检测可发现DNAH5、DNAI1等相关基因突变。胸部CT和鼻窦影像学有助于评估病变程度。治疗以控制感染为主，急性期可使用阿莫西林克拉维酸钾、左氧氟沙星等抗生素，辅以乙酰半胱氨酸化痰。重症支气管扩张者需考虑肺康复训练或手术切除病灶。患者应接种流感疫苗，避免空气污染刺激，育龄家庭建议接受遗传咨询。