小耳畸形的发生原因可能与遗传因素、孕期环境因素、药物或感染以及染色体异常等有关。具体病因需结合个体情况综合判断，建议尽早就诊明确。
1、遗传因素
部分小耳畸形患者存在家族遗传史，可能与基因突变或遗传性疾病相关。例如部分综合征型小耳畸形会伴随颌面部发育异常，这类情况往往与特定基因位点变异有关，可通过基因检测辅助诊断。
2、孕期环境因素
妊娠早期接触致畸物质是重要诱因。孕妇在胚胎耳部发育关键期（孕5-9周）接触放射线、化学毒物、吸烟或酗酒等，可能干扰耳廓正常形态发育。这类环境因素导致的畸形多为单侧发生，常伴有外耳道闭锁。
3、药物或感染
孕早期服用维A酸类、反应停等致畸药物，或感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能影响胚胎耳部发育。此类病例可能合并心脏、眼部等多系统畸形，需进行系统性筛查。
4、染色体异常
TreacherCollins综合征、Goldenhar综合征等染色体疾病常伴发小耳畸形。这类患者除耳部畸形外，通常还伴有眼睑下垂、半侧颜面短小等特征性面容，需通过染色体核型分析确诊。
新生儿若出现耳廓形态异常，建议及时到儿童医院耳鼻喉科或整形外科就诊。通过CT三维重建、听力筛查等检查评估病情，多数患者需在6岁左右进行耳廓再造手术。孕期妇女应做好产前检查，避免接触致畸因素，必要时可进行产前超声筛查。