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威廉姆斯综合征有哪些症状表现?

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为心血管异常、特殊面容、发育迟缓等症状。患者通常存在基因缺陷,导致多系统发育异常,需及时进行医学干预和长期管理。

1、心血管异常

约80%患者存在心血管畸形,以主动脉瓣上狭窄最为常见,可能伴随肺动脉狭窄或冠状动脉异常。这些病变可能导致心脏杂音、胸痛等症状,严重时可能引发心力衰竭,需定期进行心脏超声监测。

2、特殊面容特征

典型表现为前额宽大、鼻梁扁平、星状虹膜和长人中。患者常呈现"小精灵样"面容,随年龄增长面部特征会逐渐明显,婴幼儿期表现为眶周丰满和宽嘴特征。

3、神经发育障碍

多数患者存在轻度至中度智力障碍,语言能力相对优于空间认知能力。约50%伴有注意力缺陷多动障碍,可能出现运动协调障碍,但音乐感知能力往往较为突出。

4、内分泌代谢异常

常见婴儿期高钙血症,可能出现易激惹、呕吐等症状。甲状腺功能减退发生率约30%,青春期可能出现性早熟,需定期监测血钙和激素水平。

5、特殊性格特征

患者多表现为过度友善性格,存在陌生人亲近倾向。约90%对声音敏感,可能伴随焦虑障碍,成年后出现社交判断力不足等精神心理问题。

该病症需通过荧光原位杂交检测7q11.23微缺失确诊。建议患者出生后即开展心血管评估,每1-2年进行发育评估。日常需注意预防高钙饮食,建议组建包含心脏科、遗传科、康复科的多学科管理团队,早期干预可改善预后。

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