威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为心血管异常、特殊面容、发育迟缓等症状。患者通常存在基因缺陷，导致多系统发育异常，需及时进行医学干预和长期管理。
1、心血管异常
约80%患者存在心血管畸形，以主动脉瓣上狭窄最为常见，可能伴随肺动脉狭窄或冠状动脉异常。这些病变可能导致心脏杂音、胸痛等症状，严重时可能引发心力衰竭，需定期进行心脏超声监测。
2、特殊面容特征
典型表现为前额宽大、鼻梁扁平、星状虹膜和长人中。患者常呈现"小精灵样"面容，随年龄增长面部特征会逐渐明显，婴幼儿期表现为眶周丰满和宽嘴特征。
3、神经发育障碍
多数患者存在轻度至中度智力障碍，语言能力相对优于空间认知能力。约50%伴有注意力缺陷多动障碍，可能出现运动协调障碍，但音乐感知能力往往较为突出。
4、内分泌代谢异常
常见婴儿期高钙血症，可能出现易激惹、呕吐等症状。甲状腺功能减退发生率约30%，青春期可能出现性早熟，需定期监测血钙和激素水平。
5、特殊性格特征
患者多表现为过度友善性格，存在陌生人亲近倾向。约90%对声音敏感，可能伴随焦虑障碍，成年后出现社交判断力不足等精神心理问题。
该病症需通过荧光原位杂交检测7q11.23微缺失确诊。建议患者出生后即开展心血管评估，每1-2年进行发育评估。日常需注意预防高钙饮食，建议组建包含心脏科、遗传科、康复科的多学科管理团队，早期干预可改善预后。