多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为全身多发的神经纤维瘤，通常分为神经纤维瘤病1型（NF1）和2型（NF2）。其发生与基因突变相关，可累及皮肤、神经系统等多个部位，需通过临床评估及基因检测明确诊断。
1.疾病类型
神经纤维瘤病1型由NF1基因突变引起，典型症状包括皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑和周围神经纤维瘤。神经纤维瘤病2型则与NF2基因突变相关，以双侧听神经瘤为特征，常伴随耳鸣、听力下降等症状。两种类型在发病机制和临床表现上存在明显差异。
2.临床表现
患者皮肤可出现大小不一的牛奶咖啡斑，直径多超过5毫米。神经纤维瘤可生长于皮下或沿神经干分布，部分可能恶变为恶性周围神经鞘瘤。NF2患者还可能伴发脑膜瘤、脊髓肿瘤，导致平衡障碍或视力异常。
3.遗传性
该病具有50%的遗传概率，若父母一方患病，子代有较高发病风险。部分病例为自发基因突变所致，无明确家族史者仍需进行遗传咨询，尤其备孕前建议开展基因检测评估风险。
若出现皮肤异常增生、进行性听力减退或不明原因头痛等症状，应及时到神经外科或皮肤科就诊。治疗以手术切除压迫重要结构的肿瘤为主，定期MRI监测病情变化，合并癫痫或疼痛时可配合药物对症处理。