同型半胱氨酸血症是一种因体内同型半胱氨酸代谢异常导致其水平升高的代谢性疾病。该病可能与遗传缺陷或营养缺乏有关，长期高水平的同型半胱氨酸会增加心血管疾病、神经系统损伤等风险，部分患者可能出现血栓、视力异常或发育迟缓。
同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢的中间产物，其代谢依赖维生素B6、B12和叶酸。当胱硫醚β-合成酶（CBS）基因突变导致酶活性降低，或维生素摄入不足时，代谢途径受阻，血液中同型半胱氨酸蓄积。先天性因素包括高胱氨酸尿症等遗传性疾病，后天性因素涉及慢性肾病、甲状腺功能减退或药物影响。诊断需通过空腹血同型半胱氨酸检测，正常值通常为5-15μmol/L，超过此范围需警惕。治疗需针对病因，如补充维生素B族、叶酸，或使用甜菜碱促进代谢。
建议患者保持均衡饮食，多摄入绿叶蔬菜、动物肝脏等富含维生素的食物。存在高危因素者应定期监测同型半胱氨酸水平，合并高血压或糖尿病者需严格控制基础疾病。若确诊为遗传性代谢异常，应在遗传科医生指导下制定长期管理方案，避免擅自使用保健品或药物干扰代谢。