免疫缺陷是指机体免疫系统功能异常或缺失，导致对抗感染和疾病的能力下降。根据病因可分为原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷，临床常表现为反复感染、易患肿瘤等。
1、原发性免疫缺陷
多由遗传因素引起，如X联锁无丙种球蛋白血症、重症联合免疫缺陷病等。这类疾病在婴幼儿期即可出现症状，表现为反复呼吸道感染、腹泻或皮肤化脓性感染。部分患者可能伴随自身免疫性疾病或淋巴组织发育异常。
2、继发性免疫缺陷
常见于HIV感染、恶性肿瘤化疗后、长期使用免疫抑制剂等情况。例如艾滋病患者因CD4+T细胞被破坏，易发生卡氏肺孢子菌肺炎等机会性感染。糖尿病、慢性肾病等代谢性疾病也可导致获得性免疫功能低下。
3、临床表现特征
典型症状包括每年发生6次以上呼吸道感染、2次以上严重细菌感染或持续性真菌感染。患者伤口愈合缓慢，疫苗接种后免疫应答低下，部分可能出现淋巴结肿大、肝脾肿大等体征。
免疫缺陷患者需定期监测免疫球蛋白水平和淋巴细胞亚群。治疗时应避免接触传染源，接种灭活疫苗前需评估免疫功能状态。对于先天性免疫缺陷，异基因造血干细胞移植是根治手段之一，但需严格把握适应症和移植时机。