进行性肌营养不良是一组由基因突变导致的遗传性肌肉变性疾病，主要特征为骨骼肌进行性无力和萎缩。该病通常自幼年起病，病程呈渐进性加重，常见类型包括杜氏型肌营养不良、贝克尔型肌营养不良等，可累及肢体、心肌及呼吸肌功能。
进行性肌营养不良的病因与抗肌萎缩蛋白基因等突变有关，这些基因缺陷会导致肌细胞膜结构异常，肌肉细胞在反复损伤和修复过程中逐渐被脂肪和纤维组织替代。患者早期表现为行走困难、步态异常，随着病情进展可出现脊柱侧弯、关节挛缩等症状。部分类型还会伴随心肌病变和呼吸功能衰竭，严重威胁生命健康。不同亚型的发病年龄、进展速度和预后存在差异，但多数患者最终会丧失独立活动能力。
目前尚无根治方法，治疗以延缓病情进展为主。建议尽早就医完善基因检测和肌电图检查，明确具体分型。日常需注重康复训练维持关节活动度，合理补充营养支持肌肉功能。若出现呼吸或心脏并发症，需在医生指导下使用辅助通气设备或药物干预。家属应关注患者心理状态，提供必要的护理支持。