血卟啉症的症状主要包括腹痛、皮肤光敏反应以及神经精神异常等。该病是由于血红素合成过程中酶缺乏导致的代谢障碍性疾病，不同分型的症状表现存在差异。
1、腹痛
急性间歇性血卟啉症常出现剧烈腹痛，疼痛部位多位于脐周或全腹，可能伴随恶心、呕吐和便秘。腹痛发作时易被误诊为急腹症，但腹部压痛通常不明显。部分患者尿液在阳光下可呈现深红色或茶色，这与尿液中卟啉前体物质积聚有关。
2、皮肤光敏反应
迟发性皮肤型血卟啉症患者暴露于阳光后，皮肤会出现水疱、糜烂和色素沉着，好发于面部、手背等暴露部位。这是由于卟啉代谢物在皮肤沉积后，经紫外线照射引发氧化损伤所致。长期反复发作可导致皮肤瘢痕形成和脆性增加。
3、神经精神异常
急性发作期可能出现焦虑、幻觉等精神症状，以及肢体麻木、肌肉无力等周围神经病变表现。严重者可出现癫痫样抽搐、呼吸肌麻痹等危急情况，这与卟啉前体物质对神经系统的毒性作用相关。
当出现不明原因的剧烈腹痛合并尿液颜色异常，或皮肤反复出现光照性损害时，应及时到血液科或皮肤科就诊。确诊需结合尿卟啉、δ-氨基酮戊酸等实验室检查，避免延误治疗时机。日常应注意防晒，减少诱发因素。