脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。该病由运动神经元存活基因1突变引起，通常根据发病年龄和严重程度分为多种类型。早期诊断和干预对改善预后具有重要意义。
1、病因与遗传机制
脊肌萎缩症主要由SMN1基因缺失或突变导致，该基因负责编码运动神经元存活蛋白。当SMN蛋白生成不足时，脊髓前角运动神经元会逐渐退化，引发肌肉失神经支配。遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%患病风险。基因检测是确诊的金标准，可通过血液样本分析SMN1基因拷贝数。
2、临床表现与分型
根据发病年龄和运动功能保留程度，主要分为0-IV型。0型为最严重的新生儿型，出生即出现肌张力低下和呼吸衰竭；I型（Werdnig-Hoffman病）在6月龄内发病，无法独坐；II型在7-18月龄起病，可坐但无法行走；III型（Kugelberg-Welander病）儿童期发病，具有行走能力；IV型成年期发病，症状较轻。共同特征包括对称性近端肌无力、舌肌震颤和深反射减弱。
3、治疗与管理策略
目前治疗手段包括基因修饰疗法（如诺西那生钠鞘内注射）、SMN2基因剪接调节剂（利司扑兰口服溶液）以及运动康复治疗。呼吸支持、营养管理和骨科干预对改善生活质量至关重要。2019年起，我国已将相关治疗药物纳入医保，并通过新生儿筛查实现早期诊断。
对于有家族史的家庭，建议进行孕前遗传咨询和产前诊断。确诊患者需在神经内科、呼吸科、康复科等多学科团队指导下制定个体化管理方案。定期肺功能监测和关节活动度训练有助于延缓并发症进展，疫苗接种和感染预防措施也不可忽视。