干骺端软骨发育不良在X线检查中可分为Schmid型、Jansen型、McKusick型以及其他罕见类型，具体分型需结合临床表现和遗传学检查。不同亚型的X线特征存在差异，正确识别有助于指导临床干预。
1、Schmid型
X线主要表现为股骨近端干骺端不规则增宽，呈杯口状改变，骨骺线增宽且边缘模糊。此类病变多对称累及下肢承重部位，骨皮质变薄但无严重骨骼畸形，患者常伴有轻度身材矮小。
2、Jansen型
X线特征为干骺端显著膨大伴多发囊状透亮区，呈现"爆米花"样改变。病变范围较广泛，可累及四肢长骨及手足短骨，骨骼畸形程度较严重，常伴随血钙异常等代谢紊乱表现。
3、McKusick型
X线显示干骺端扇形凹陷伴骨骺发育不良，特征性表现为短肢型侏儒。该型可能合并脊柱椎体扁平化、骨盆发育异常等改变，毛发异常稀疏是其典型临床特征。
4、其他类型
包括Kozlowski型等罕见变异型，X线可见脊柱椎体终板不规则、骨盆发育不良等特殊征象。这类病例常需要基因检测明确突变位点，如COL10A1基因突变等。
对于疑似病例建议完善全身骨骼X线检查，特别注意肋骨、椎体等部位的继发改变。确诊需结合生长曲线评估、碱性磷酸酶检测及基因检测结果，建议在儿童骨科和遗传代谢科共同指导下进行系统诊疗。