高铁血红蛋白血症的病因主要包括遗传因素、药物或化学物质接触以及感染性疾病等。该病可能因先天代谢异常或后天暴露于特定物质引发，需结合具体病因进行干预。
1、遗传因素
先天性高铁血红蛋白血症多由细胞色素b5还原酶缺乏引起，与CYB5R3基因突变相关，导致血红蛋白中的铁离子无法正常还原。此外，血红蛋白M病属于常染色体显性遗传，患者α或β珠蛋白链存在结构异常，形成稳定的高铁血红蛋白。这类患者通常自幼出现发绀，但多数无严重并发症。
2、药物或化学物质接触
获得性高铁血红蛋白血症常见于接触氧化性物质，如硝酸甘油、苯佐卡因等药物可通过氧化血红蛋白中的二价铁为三价铁致病。化学物质如亚硝酸盐（腌制食品）、苯胺衍生物（染料、杀虫剂）以及氯酸盐等工业原料也具有强氧化性。婴幼儿因代谢酶不成熟更易发生此类中毒反应。
3、感染性疾病
严重肠道感染尤其是伴有腹泻时，肠道内细菌过度繁殖可产生大量亚硝酸盐前体物质，在酸性环境中转化为亚硝酸盐后被吸收。这种情况常见于婴幼儿，因肠道屏障功能较弱，且红细胞还原酶活性较低，容易出现代谢性高铁血红蛋白升高。
若出现皮肤黏膜青紫、头痛、呼吸困难等症状，尤其有相关物质接触史或家族史者，应及时就医检查。确诊后需立即停止可疑物质接触，并遵医嘱使用亚甲蓝注射液、维生素C片或甲苯胺蓝注射液等特异性解毒药物治疗，避免延误导致神经系统损伤。