侏儒症是一种由于遗传因素或疾病影响导致身高显著低于同龄人的生长发育障碍，通常表现为成年后身高低于同种族、同性别、同年龄人群平均身高两个标准差以上。该病症可能与生长激素分泌不足、骨骼发育异常或染色体异常等原因有关。
1、定义
侏儒症属于内分泌系统或骨骼系统疾病范畴，主要特征为身高发育迟缓。患者生长速度明显低于正常儿童，骨龄常落后于实际年龄。其诊断需通过生长曲线评估、激素检测及影像学检查综合判断。
2、常见原因
垂体性侏儒症多由生长激素缺乏引起，常见于先天性垂体发育不良或颅内肿瘤。骨骼发育异常如软骨发育不全症，因FGFR3基因突变导致长骨生长受限。染色体异常如特纳综合征（45,XO）等也会影响身高发育，这类患者常伴有第二性征发育延迟。
3、临床表现
典型症状包括四肢短小、躯干相对正常的面部特征，可能出现头颅较大、鼻梁塌陷等特殊体征。部分患者会伴随智力障碍、视力异常或内脏器官发育异常，代谢紊乱如低血糖也较常见。
若发现儿童生长速度异常或身高明显落后，建议尽早就诊内分泌科。通过生长激素激发试验、基因检测等手段明确病因后，可采取生长激素替代治疗、骨科矫形手术等干预措施。治疗越早开始，对改善最终身高效果越显著，但需在专业医师指导下制定个性化方案。