肿瘤基因检测主要检测与肿瘤发生、发展相关的基因异常，包括基因突变、基因表达水平、肿瘤标志物等。通过分析这些指标，可为肿瘤诊断、治疗及预后评估提供依据。
1、基因突变
肿瘤基因检测常检测特定基因的突变情况，例如EGFR、KRAS、BRAF等。这些基因突变可能促进肿瘤细胞增殖或耐药，检测结果有助于指导靶向药物选择。例如，EGFR突变阳性患者可能对吉非替尼、厄洛替尼等药物敏感。
2、基因表达水平
检测肿瘤相关基因的RNA或蛋白质表达量，如HER2基因扩增情况。过度表达的基因可能影响肿瘤侵袭性和治疗效果，检测结果可辅助制定个性化治疗方案，如HER2阳性乳腺癌患者适用曲妥珠单抗治疗。
3、肿瘤标志物
通过血液、组织等样本检测AFP、CEA、CA125等生物标志物。这些物质由肿瘤细胞分泌，其浓度变化可反映肿瘤负荷和治疗效果，但需结合影像学等检查综合判断。
肿瘤基因检测的具体项目需根据肿瘤类型、临床分期等因素选择。建议在肿瘤专科医生指导下进行检测，注意不同检测技术的灵敏度和特异性存在差异，检测结果需由专业人员结合临床综合分析。治疗期间应定期复查，动态监测基因变化情况。