产前诊断是指在孕期通过医学手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传性疾病的检测和评估。其目的在于帮助孕妇了解胎儿的健康状况，及时发现异常情况，并为后续干预提供科学依据。
产前诊断通常包括超声检查、羊水穿刺、绒毛膜取样以及无创DNA检测等技术手段。超声检查可观察胎儿结构发育是否正常，如心脏、脊柱及颅脑等部位的异常。羊水穿刺通过提取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析，适用于高龄孕妇或存在遗传病风险的夫妇。无创DNA检测则通过母体血液中的胎儿游离DNA筛查常见染色体异常，如唐氏综合征。这些方法各有优缺点，需根据孕周、适应症及孕妇意愿进行选择。
建议孕妇在专业医生指导下根据自身情况选择合适的产前诊断方式，注意把握最佳检测时间窗口。若发现胎儿存在异常，应及时咨询遗传学专家和产科医生，结合多学科意见制定后续处理方案。孕期保持规律产检有助于早期发现问题，确保母婴健康。